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四、先天畸形的预防、宫内诊断和宫内治疗

1.先天畸形的预防 正如前述,遗传因素是引起先天畸形的重要因素。尽管并非所有遗传因素引起的畸形都能遗传给后代,但可遗传性畸形的发生率仍然很高。因此,采用遗传学方法预防遗传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。遗传工程和基因工程的兴起为传性畸形的根治展示了美好前景,但目前防止遗传性畸形的主要措施是预防,遗传咨询是达到这一目的重要措施。

做好孕期保健是防止环境致畸的根本措施。在怀孕期间,特别是妊娠前8周,要尽量预防感染,特别是要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。据测定,我国育龄期妇女风疹病毒的感染率高达50%左右,预防感染的最好方法是接种风疹疫苗。弓形体在人群和动物中的感染率都很高,除搞好环境卫生和饮食卫生以防止感染外,还应在孕前作血清学检查。如果检查结果显示未感染过弓形体,应该进行免疫注射后再怀孕。如果孕期感染了弓形体,就应中止妊娠。单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和粘膜的直接接触,故比较容易预防。巨细胞病毒的致畸率高,传播途径多,感染率高,较难预防,免疫注射是最好的预防方法。

孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径。孕期特别是孕早期决不可滥用药物,如果必须应用致畸性药物,应中止妊娠。

戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面。孕期大量吸烟,轻者可致胎儿发育迟缓,重者可引起严重畸形,甚至死亡、流产。被动吸烟的危害并不亚于主动吸烟,应引起重视。孕期汹酒,酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内,胎儿血液中的酒精浓度与母血中的浓度相近,胎儿肝又缺少酒精脱氢酶,故滞留时间长,危害甚大。

孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射,包括X射线α、β和γ射线。细胞对射线的敏感程度与细胞的增殖力成正比。与细胞的分化程度成反比。因此,胚体细胞对射线的敏感度比成体细胞高得多,对母体无害剂量的照射就可能危及胎儿。

2.先天畸形的宫内诊断 如果说防止畸形的发生是一级预防,防止严重畸形儿的出生就是二级预防。二级预防是一级预防的必要补充,因为完全防止畸形的发生几乎是不可能的。随着医学的发展,越来越多的畸形可以在出生前作出明确诊断,有些畸形还可进行宫内治疗。

曾生育过严重畸形儿的孕妇,多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇,孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线,长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇,均应进行宫内诊断。目前宫内诊断的主要方法有:

(1)羊膜囊穿刺(amniocentesis):羊水中不仅含有胎儿的排泄物、分泌物和多种酶,还含有从胎儿皮肤和粘膜脱落下来的上皮细胞。因此,羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况,羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。羊膜囊穿刺在妊娠15~17周最适宜,抽取10~15ml羊水,离心沉降后分别进行生化分析和染色体分析。有严重的尤其是开放性神经管缺陷时,羊水中出现乙酰胆碱酯酶同工酶,甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍。染色体异常引起的先天畸形,如Down综合征和Turner 综合征等,可通过染色体分析确定。测定羊水中17-羟孕酮的含量可诊断肾上腺上腺性征综合征。测定羊水中甲状腺素和促甲状腺素的含量,可以诊断甲状腺发育异常。

(2)绒毛膜检查:绒毛膜细胞与胚体细胞同源,有着相同的染色体组型。因此,可以通过绒毛膜活检(chorionic villi biopsy,CVB)诊断胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行,达到早期诊断。

(3)胎儿镜检查:胎儿镜是用光导纤维制成的一种内窥镜,在妊娠第15~20周使用最好。通过胎儿镜可直接观察胎儿外部结构有无异常,并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或输血。

(4)B型超声波检查:是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法,可在荧光屏上清楚地看到胎儿的影像,不仅能诊断胎儿外部畸形,还可诊断某些内脏畸形。

(5)羊水和胎儿造影及X线检查:将水溶性造影剂注入羊膜腔,便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔,使其吸附于胎儿体表,便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形。

3.先天畸形的宫内治疗 近年宫内诊断的研究进展很快,已经能对多种畸形作出准确的宫内诊断,但能进行宫内治疗的畸形还很有限。非手术性治疗开展较早,如小剂量可的松治疗胎儿肾上腺性征综合征(andrenogenital syndrome),甲状腺素治疗胎儿甲状腺机能低下引起的发育紊乱。进展较快并能迅速收效的宫内治疗方法是宫内手术。宫内诊断和宫内手术已经成为一个专门学科,称胎儿外科学(fetal surgery)。LiLey(1963)用宫内胎儿输血方法治疗胎儿水肿并取得成功,是首例宫内手术治疗。80年代初。开展胎儿颅脑穿刺手术治疗胎儿脑积水取得成功,以后又开展脑室-羊膜腔沟通术(Ventriculoamniotic shunt)治疗阻塞性脑积水,也取得成功。还有人用这种改道方法治疗胎儿肾积水。据1984年国际胎儿外科统计资料显示,脑积水和肾积水宫内手术治疗的存活率分别为44.2%和82.3%。近来,用宫内胎儿胸腔穿刺治疗乳糜胸取得了成功。动物实验研究,膈疝、脐疝、腹壁裂和轻度脊柱裂等畸形均可做宫内手术治疗。