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第一节 生物化学实验biochemical tests

生物化学检验是实验室检验的重要组成部分。许多神经系统疾病可引起生化检验结果异常,对某些神经系统疾病具有特异的确诊价值,但对生化检验结果应结合临床表现做出科学分析。

一、血清酶学检验

【正常参考值】

乳酸脱氢酶(LDH) (乳酸→丙酮酸法)

儿童 1.0~2.8μmol·s[SB]-1[/SB]/L

成人 0.8~1.5μmol·s[SB]-1[/SB]/L

肌酸磷酸激酶(CPK)(Hughes比色法)

男  28.3~75.0U/L

女 14.5~45.0U/L

内酮激酶(PK)1317U/gHb

谷草转氨酶(GOT)(改良穆氏法)<667mmol·s[SB]-1[/SB]/L

谷丙转氨酶(GPT)(改良穆氏法)<500nmol·s[SB]-1[/SB]/L

【鉴别诊断】

(一)进行性肌营养不良症(progressive muscular cystrophy) 早期和进展期常有血清GPT、GOT、LDH、CPK、PK和醛缩酶等酶活性的增高,尤以CPK和PK最为敏感,CPK最高可达正常人的20~100倍。疾病晚期、明显肌肉萎缩者血清酶活性降低,乃至正常。CPK同功酶诊断肌营养不良症阳性率63%。

(二)嗜酸性肌炎(eosimophilic myositis) CPK升高,并有CDM和CK-MT(碱性磷酸酶同功酶出现)。

(三)多发性肌炎(polymyositis) 血清LDH、CPK、GOT、GPT等明显升高。

(四)病毒性肌炎(viral myositis) 细菌性肌炎(bacterial myositis) 先天性肌营养不良症(congenita muscular drstrophy)CPK、LDH、GOT等酶活性升高。

(五)V型糖元沉积病(mcardle diease) 血清CPK、LDH正常或轻度升高。

二、β-脂蛋白和胆固醇检验

【正常参考值】

B-脂蛋白<7.0g/L

胆固醇总量

儿童 3.12~5.20mmol/L

成人 2.8~36.00mmol/L

【鉴别诊断】

(一)Ⅰ型糖原沉积病(von Geirk diease) 胆固醇、甘油三脂、B-脂蛋白含量极高。

(二)脑动脉硬化症(cerebral arteriosclerosis) 胆固醇、甘三脂、B-脂蛋白正常或增高。

(三)B-脂蛋白缺乏病(Bassen-kornweig diease) 血清B-脂蛋白缺乏,胆固醇减少。

三、苯丙酮酸检验

【正常参考值】

新生儿 0.07~0.21mmol/L

成 人<0.18mmol/L

【鉴别诊断】

苯丙酮尿病(phenylketonuria) 尿苯丙酮酸测定阳性,血清苯丙酮酸在1.2mmol/L以上可确诊。

四、铜蓝蛋白检验

【正常参考值】

(免疫扩散法)

新生儿  10~300mg/L

6月~1岁 150~500mg/L

1~12岁  300~650mg/L

2岁以上 150~600mg/L

【鉴别诊断】

肝豆状核变性(hepatole nticular degeneration) 血清铜蓝蛋白含量降低。

五、血液肌红蛋白检验

【正常参考值】

(放射免疫法)6~8ug/L

【鉴别诊断】

V型糖原沉积病(mcardle diease)血和肌中肌蛋白含量增高。

六、脑脊液蛋白检验

【正常参考值】

儿童 200~400mg/L

成人 150~450mg/L

【鉴别诊断】

(一)急感染性多发性神经根神经炎(acute infectious polyradiculitis) 多数病例脑脊液蛋白含量增高而细胞数不高,呈细胞—蛋白分离现象,蛋白增高程度不一,通常为1~5g/L。一般在症状出现后的一周未蛋白开始升高,在第三周未蛋白含量最高,以后又逐渐下降。脑脊液蛋白增高程度与瘫痪轻重无相互关系,有些病例瘫痪已消失而脑脊液蛋白仍很高。

(二)慢性感染脱髓鞘性多发性神经根神经病(chroni infectious demyel imatedpolyradiculoneuropath) 蛋白增高,特别在复发期,蛋白含量常在0.8~2.5g/L,有的高达9.5g/L。病情严重程度与蛋白量有关。偶尔病人在正常范围内,较罕见。

(三)急性脊髓炎(acute myelitis) 脑脊液中蛋白质含量正常或轻度升高,0.4g/L以下者38.8%,0.4~1.0g/L者45.7%,1.0g/L以上者15.5%,最高达到4.8g/L。

(四)急性脊髓前角灰质炎(acute poliomyelitis) 蛋白早期轻度升高,1周后增至1.0~1.5g/L,持续3~4周后逐步恢复正常。

(五)脊髓压迫症(spinal cord compression) 蛋白定量每升数克至10余克,放置一旁可自行凝固,称自凝现象。一般阻塞越完全、阻塞时间越长、阻塞水平越低,蛋白含量就越高。肿瘤压迫性蛋白含量高,尤其是神经鞘瘤,其蛋白含量比其它肿瘤为高。

(六)结核性脑膜炎(tubercular meningtis) 脑脊液透明或呈毛玻璃状,标本放置数小时后有白色纤维膜形成。蛋白含量中度升高,约1~2g/L,也有高达5.0g/L。

(七)脑肿瘤(brain tumor) 细胞数正常而蛋白含量高则较符合脑室内或脑表现肿瘤及神经鞘瘤。

(八)听神经瘤(acoustic neurinoma) 97.2%的听神经瘤病例的脑脊液蛋白质含量高,多在1~2g/L间,个别病人可达10g/L以上。蛋白含量不高说明肿瘤可能很小,还局限于听道内,或根本不是听神经瘤。

(九)蛛网膜下腔出血(suburalhoid hemorrbage) 蛋白含量高,这种情况在出血后2~3周仍可见到,都是由于红细胞溶解释放出大量的红蛋白所致。

(十)急性播散性脑脊髓炎(acute disseminatead ancehal omyelitis) 蛋白含量正常或轻度升高,若有明显的升高,且无椎管梗阻,则提示神经根受累。

(十一)糖尿病周围神经病(diabebic meuropathy) 蛋白含量增加,球蛋白与蛋白比例增高显著,以a[XB]2[/XB]球蛋白和Y球蛋白增高为主。

(十二)腰椎间盘突出症(herniation of the iumbar interveriebral discs) 脑脊液一般无异常,较大的椎间盘突出可有微量蛋白增加,一般均不至超出1.0g/L。

(十三)脊髓蛛网炎(spinal arachnoiditis) 肥大性间质性多发性神经病(deierine sottas diease)、急性化脓性脊髓炎(acute purulent myeitis)、结核性脊髓脊髓炎(tuberculous menigo -myelitis)、病毒性脑炎(viral encephaslitis)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、真菌性脑膜炎(mycosic meningitis)、脑梅毒(brain syphilis)、原发性阿米巴性脑脓肿(primary amoebic pyencephalus)、脑囊虫病(cerebral cysticerosis)、脑出血(cerebral hemorrbage)、Refusum病(refusum)、多发性硬化(diease muitiple sclerosis)、一氧化碳中毒(carbon monoxide toxicosis)脑脊液蛋白定量正常或升高。

七、脑脊液糖检验

【正常参考值】

儿童 2.8~4.4mmOl/L

成人 2.5~4.4mmOl/L

【鉴别诊断】

(一)化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、急性化脓性脊髓炎(acute purulent myeitis) 糖含量降低。在化脓性脑膜炎糖含量可低0.5mmOl/L以下,甚至为零。

(二)结核性脑膜炎(tubercular meningtis) 糖量降低至2.2mmOl/L以下。

(三)病毒性脑膜炎(viral meningitis) 糖含一般正常,但在腮腺炎和淋巴细胞脑脉络丛脑膜病毒感染时,糖量含可减少。

(四)真菌性脑膜炎(mycosic meningitis) 糖含量降低,但在疾病早期可在正常范围内。

(五)原发性阿米巴性脑脓肿(primary amoebic pyencephalus) 颅内结核瘤(intracranial tuberculoma)、结核脊髓脊膜炎(tuberculous menigo -myelitis)、脑囊虫症(cerebral cysticerosis)脑脊液糖含量降低。

八、脑脊液氯化物检验

【正常参考值】

儿童  117~127mmOl/L

成人 119~129mmOl/L

【鉴别诊断】

(一)化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、结核性脑膜炎(tuberculous menigo amoebicpyencephalus) 脑脊液氯化物降低,结核性脑膜炎时降低最为明显,可低于102mmOl/L。

(二)其它非中枢神经系统疾病 如大量呕吐、腹泻脱水等情况造成血中氯化物降低时,脑脊液中氯化物也可减少。